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Y染色體測(cè)序終獲完成 凸顯人類基因組多樣性
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| 發(fā)布時(shí)間：
2023/9/2 |
兩項(xiàng)關(guān)于人類男性染色體的新研究揭示了令人驚訝的多樣性，并最終完成了人類基因組測(cè)序。
對(duì)Y染色體進(jìn)行全面測(cè)序一度被認(rèn)為是一項(xiàng)不可能的任務(wù)。這個(gè)構(gòu)成男性的特征染色體充滿了重復(fù)和倒置的DNA片段，這使得將測(cè)序后的DNA片段以正確的順序組合起來(lái)具有挑戰(zhàn)性。8月23日發(fā)表在《自然》雜志上的兩篇論文稱，研究人員利用最先進(jìn)的技術(shù)，不僅僅針對(duì)一條Y染色體進(jìn)行了測(cè)序，而是成功地對(duì)來(lái)自世界各地男性的數(shù)十條Y染色體進(jìn)行了測(cè)序，完成了期待已久的人類基因組完全測(cè)序目標(biāo)的最后一步。
第一篇論文詳細(xì)介紹了重復(fù)區(qū)域的排列方式并鑒定了數(shù)十個(gè)新基因；第二篇?jiǎng)t揭示了這種排列以及基因的數(shù)量在人與人之間存在巨大差異。
未參與這項(xiàng)工作的魯汶大學(xué)遺傳學(xué)家托馬斯?基維斯?fàn)柕?（Toomas Kivisild）表示，這一成就“代表了令人印象深刻的結(jié)局，從而標(biāo)志著人類遺傳學(xué)全新時(shí)代的開(kāi)始”， “這兩項(xiàng)研究開(kāi)始揭示不同個(gè)體之間差異的規(guī)模。”
科學(xué)家相信Y和X染色體曾經(jīng)是相同的。隨著時(shí)間的推移，Y染色體中含有基因的部分縮小到X中該區(qū)域大小的六分之一，而它所包含的基因數(shù)量是其X的對(duì)應(yīng)區(qū)域的一半。一些研究人員認(rèn)為，這種退化可能會(huì)逐漸持續(xù)下去，可能導(dǎo)致Y染色體完全消失。
盡管Y染色體很小，但很難對(duì)其進(jìn)行測(cè)序。人類基因組測(cè)序的第一次嘗試甚至不包括Y，部分原因是，人們?cè)J(rèn)為它是注定要消失的。此外，它的重復(fù)區(qū)域使其成為“基因組中最麻煩的染色體”，沒(méi)有參與這項(xiàng)新工作的deCODE Genetics公司的生物人類學(xué)家阿格納爾?赫爾加森（Agnar Helgason）說(shuō)。
最終，一組研究者對(duì)Y染色體的一部分進(jìn)行了測(cè)序，并了解到它是非?；钴S的，即Y染色體會(huì)在不同DNA片段的鏡像中復(fù)制多個(gè)拷貝。通過(guò)以這種方式構(gòu)建自身，染色體能夠使其所含有的少數(shù)基因保持完好。
今年三月，國(guó)家人類基因組研究所的生物信息學(xué)家亞當(dāng)?菲利普（Adam Phillippy）和“端粒到端粒聯(lián)盟”（Telomere-to-Telomere consortium，T2）描述了除Y染色體外的人類基因組的完整測(cè)序。當(dāng)時(shí)，該聯(lián)盟在推特上表示，已經(jīng)掌握了Y染色體基因序列?，F(xiàn)在，該團(tuán)隊(duì)詳細(xì)分析了Y染色體6200萬(wàn)個(gè)堿基的復(fù)雜排列，添加了之前部分測(cè)序嘗試中缺失的3000萬(wàn)個(gè)堿基。
“這有點(diǎn)像高清電視——我們以前可以看到圖像，而這些研究將其置于超清晰的焦點(diǎn)中”，沒(méi)有參與這項(xiàng)工作的萊斯特大學(xué)遺傳學(xué)家馬克?喬布林（Mark Jobling）說(shuō)。
在菲利普合著的第二篇論文中，杰克遜基因組醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任、遺傳學(xué)家查爾斯?李（Charles Lee）及其同事對(duì)來(lái)自世界各地21個(gè)不同人群男性的43條Y染色體進(jìn)行了測(cè)序，這些21個(gè)不同的人群先前被確定為“千人基因組計(jì)劃”（1000Genomes Project）的一部分，該計(jì)劃采樣了人類之間的遺傳差異。
他們發(fā)現(xiàn)，Y染色體具有很大差異性。 “我很驚訝地發(fā)現(xiàn) Y 染色體上某些基因的拷貝數(shù)量的差異程度”，李說(shuō)。例如，一名男子的Y染色體有23個(gè)名為TSPY的基因拷貝，該基因被認(rèn)為與精子的形成有關(guān)，而另一名男子的Y染色體則有39個(gè)此基因的拷貝。
該研究還發(fā)現(xiàn)Y染色體大量重復(fù)區(qū)域的大小和組成也存在差異。這種所謂的異色塊（heterochromatic block）在不同男性中的長(zhǎng)度從1760萬(wàn)到3720萬(wàn)個(gè)堿基不等。它是人類基因組中最大的此類堿基塊。這個(gè)片段中的重復(fù)似乎并不像一些人想象的那樣完全隨機(jī)，而是具有重復(fù)DNA片段的獨(dú)特模式。
喬布林說(shuō)，這樣的DNA組織和保存程度表明Y染色體并未因退化而逐漸消失。他說(shuō)，這篇“論文證實(shí)了Y染色體的基因內(nèi)容本質(zhì)上是保守的”，“Y仍在退化并注定要消失的觀點(diǎn)真的被這一點(diǎn)徹底擊垮了。”
截止目前，尚不清楚所有這些差異性是否會(huì)影響男性的生育能力或其它特征。但赫爾加森說(shuō)，知道它的存在“為后續(xù)研究奠定了基礎(chǔ)”。例如，現(xiàn)在可以進(jìn)行大規(guī)模研究，看看Y染色體的差異如何與健康問(wèn)題相關(guān)，包括與Y染色體有關(guān)的某些類型的癌癥，如膀胱癌。Y染色體“研究起來(lái)仍然非常棘手，但至少我們知道棘手的部分在哪里”，他說(shuō)。
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